INFORMACIÓN DEL SERVICIO
La Genética Médica es una especialidad que evalúa las anomalías congénitas y enfermedades hereditarias asociadas a todas las especialidades médicas. Con el advenimiento de nuevas tecnologías de diagnóstico molecular, esta especialidad cumple un rol fundamental en la medicina personalizada o medicina de precisión, en donde cada paciente es abordado desde su perfil genético individual.
El servicio de Genética Medica de Casa Hospital San Juan de Dios, comienza desde el período prenatal, brinda consejo genético sobre riesgos de anomalías cromosómicas fetales, edad materna avanzada, correlación con hallazgos ecográficos, detección de síndromes genéticos, asesoramiento sobre riesgos de
preeclampsia y retraso de crecimiento fetal intrauterino.
A nivel postnatal, evalúa niños y adultos, abordando trastornos del desarrollo, déficit intelectual, trastornos del comportamiento, autismo, malformaciones, retraso de crecimiento, epilepsia, fallo reproductivo, enfermedades neurológicas, metabólicas, musculares y trastornos de la marcha, entre muchos otros.
Además, permite asesorar a pacientes con cáncer familiar o hereditario, acerca de riesgos de recurrencia y posibles portadores de mutaciones en genes de predisposición al cáncer, para establecer medidas preventivas, y de diagnóstico precoz en etapas curativas.
El desarrollo de esta especialidad clínica está respaldada por nuestro Laboratorio de Biología Molecular, aplicando las últimas tecnologías para el diagnóstico de las diferentes enfermedades de origen genético, abordando en equipo, el asesoramiento pre y post test.
ESTUDIOS, CIRUGÍAS Y/O PRÁCTICAS
Los estudios que se realizan en el servicio de Genética medica son:
- Cariotipo de alta resolución.
- Cariotipo prenatal en vellosidad y líquido amniótico.
- Estudio de ADN fetal libre en plasma materno (NIPT)
- FISH (hibridación fluorescente in situ)
- MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
- Microarray de Hibridación Genómica Comparada.
- PCR para Síndrome de X Frágil, Corea de Huntington, Atrofia Muscular Espinal, Ataxia Friedriech, y demás ataxias espinocerebelosas, Enfermedad de Steinert..
- Secuenciación por técnica de Sanger.
- Secuenciación por NGS de panel de genes para diferentes patologías.
- Secuenciación de exoma dirigido a panel o grupo de paneles.
- Secuenciación de exoma clínico en trío familiar.
- Identificación de mutación familiar conocida por técnica de Sanger.
SEDE DE ATENCIÓN
Esta especialidad puede encontrarla en la sede de Ramos Mejía.